Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire
Symptômes Faiblesse musculaire intensifiée à l'exercice, fatigue intense, difficultés locomotrices.
Gène impliqué COLQ
Mutation testée c.1010T>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 12 et 16 semaines
Publication : Rinz et al, (2014). A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome.
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